โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟส (interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction